Трисомия 13 норма 1 триместре

Трисомия 13, 18, 21

Синдром Дауна, Эдвардса и Патау, или трисомия 21, 18, 13 соответственно? – ужасающие словосочетания для каждой беременной женщины. Потому как это не что иное, как генные нарушения, которые на сегодняшний день, увы, неизлечимы.

Чем обусловлены данные патологии и каков риск родить ребенка с трисомией по 21 18 13 хромосоме, - попробуем разобраться.

Наиболее распространенные генные патологии – трисомии по 13, 18, или 21 хромосоме возникают в результате неправильного распределения генного материала в процессе деления клеток. Иными словами плод наследует от родителей вместо положенных двух хромосом три, при этом лишняя копия 13, 18 или 21 хромосомы препятствует нормальному умственному и физическому развитию.

Согласно статистике, трисомия по 21-й хромосоме (сидром Дауна) встречается намного чаще, нежели трисомии по 13 и 18-й хромосоме. Причем продолжительность жизни малышей, рожденных с синдромами Патау и Эдвардса, как правило, меньше года. В то время как носители трех копий 21-й хромосомы доживают до старости.

Но в любом случае, дети с подобными аномалиями не способны стать полноценным членами общества, можно сказать, что они обречены на одиночество и страдание. Поэтому беременных, у которых после проведения биохимического скрининга обнаружен высокий риск трисомии по 13, 18, 21-й хромосоме, дополнительно обследуют. 

Трисомия 21 18 13: расшифровка анализов

Риск родить ребенка с трисомией по 21, 18, или 13-й хромосоме в разы увеличивается с возрастом матери, но при этом нельзя исключать такую вероятность и у молодых девушек. С целью снизить численность детей, рожденных с данными патологиями, ученые разработали специальные методы диагностики, которые позволяют заподозрить неладное еще во время беременности.

На первом этапе диагностики, будущим мамам, врачи настоятельно рекомендуют пройти скрининговые тесты, в частности, так называемый тройной тест. С 15-20 неделю женщина сдает анализ крови, по которому определяют уровень: АФП (альфа-фетопротеин), эстриола, ХГЧ и ингибина-А. Последние являются характерными маркерами развития и состояния плода.

Дабы установить риск трисомии по 21, 18, 13-й хромосоме, возрастные нормы сопоставляют полученным показателям. Известно, что у женщин риск возникновения у плода синдрома Дауна:

  • в возрасте до 25 лет 1: 1250;
  • в 30 лет – 1: 1000;
  • в 35 лет – 1: 400;
  • в 40 лет – 1: 100;
  • у беременных старше 45, риск патологии в разы увеличивается – 1 к 40.

К примеру, если результат скрининга у 38-летней женщины 1:95, это свидетельствует о повышенном риске и необходимости провести дополнительное обследование. Для постановки окончательного диагноза используют такие методы, как биопсия хориона. амниоцентез. кордоцентез, плацентоцентез.

Зависимость возрастания риска рождения детей с трисомией 13, 18 в зависимости от возраста матери также прослеживается, однако она менее выражена, чем в случае с трисомией 21. В 50% отклонения визуализируются во время ультразвукового исследования. Для опытного специалиста не составляет проблемы определить синдром Эдвардса или Патау по характерным признакам.

Риски трисомии

Риски трисомии

Во многих странах базовыми методами, позволяющими определить риски трисомии (нарушение числа хромосом), считается биохимический скрининг и УЗИ. Также сюда относят метод инвазивной диагностики. К последней причисляют такие виды диагностики как биопсию хорион, плацентоцентез, амниоцентез и кордоцентез. Обычно для этой цели скрининги проводят в первом и втором триместре беременности.

На 10-13 неделе гестации (период вынашивания плода в матке) проводят комбинированный тест, который определяет содержание биохимических маркеров в крови беременной с обязательным проведением УЗ исследования. Это концентрация плацентарного протеина, b-ХГЧ, а также измерение ТВП (толщины воротникового пространства) эмбриона с применением УЗИ. Количество биохимических маркеров разное для разных этнических групп и популяций. Для каждой популяции существует свой нормативный ряд каждого из маркеров. Именно поэтому индивидуальные результаты оцениваются с помощью специальной единицы МоМ, которая обозначает отношение к медиане определенного нормативного ряда (MultipleofMedian) индивидуального значения маркера. При любом сроке беременности нормой концентрации биохимических маркеров считают величину выше 0,5, но ниже 2.

Концентрация в крови плацентарного протеина, ассоциированного с состоянием беременности( рарр-а) за 10 недель гестации возрастает в сто раз и до самих родов продолжает расти. Обычно, если в I триместре содержание этого вещества в норме, это сулит беременности благоприятный исход. При наличии хромосомных аномалий концентрация плацентарного протеина у плода существенно снижается (приблизительно 0,5 МоМ и ниже). Риски трисомии по 13 ( синдром Патау ), 18 ( синдром Эдвардса ) и 21 ( синдром Дауна ) хромосомы характеризуются резким уменьшением концентрации рарр-а. Если беременность протекает нормально, то гликопротеид b-ХГЧ продуцируется очень и очень рано. С 8-го дня беременности концентрация этого гормона неуклонно растет, а после 8 недели задерживается на определенной величине. При синдроме Дауна величина свободной цепи b-ХГЧ превышает границу в 2 МоМ. Ультразвуковым маркером, характеризующим в первом триместре беременности концентрацию жидкости в подкожной тыльной области шеи плода, является толщина воротникового пространства. Обычно этот маркер измеряют на 11-14 неделе гестации. Индивидуальный риск хромосомных заболеваний (в т.ч. риски трисомии 21 и 18) повышается с возрастанием значения ТВП.

Благодаря комбинированному скринингу появилась возможность определить хромосомную патологию у 90% плодов с частотой ложноположительных результатов 3-6%. При проведении скрининга во втором триместре в обязательном порядке учитываются данные скринингов I триместра. Определенное содержание АФП (афетопротеина), неконъюгированного эстриола и ХГЧ на 16–18 неделях гестации используют в качестве скрининг тестов.

Содержание афетопротеина в крови плода, матери на разных сроках гестации разное. Своей оптимальной величины концентрация этого вещества достигает на 32-33 неделе. Если концентрация ХГЧ высокая, а АФП – понижена, то риски трисомии, особенно синдрома Дауна, повышаются. Одним из трех главных эстрогенов является неконъюгированный эстриол. В норме с каждой неделей гестации его секреция повышается. О синдроме Дауна и анэнцефалии свидетельствует снижение концентрации в крови женщины данного гормона. Диагностическая эффективность исследования концентрации b-ХГЧ и АФП составляет около 60%, 70% — содержание неконъюгированного эстриола, АФП и b-ХГЧ.

Скрининговые исследования могут показать необходимость применения инвазии для диагностики хромосомной патологии. В настоящий момент базовыми методами инвазивного вмешательства с целью получения материалов плодового происхождения служат хорионбиопсия (после 10 недели гестации) и амниоцентез (после 15 недели).

Кроме вышеназванных методов определения анеуплодий одной из безопасных процедур является неинвазивный пренатальный тест ДНК. который проводят на 9 неделе беременности. Полученная методом забора у будущей матери, кровь позволяет диагностировать, существуют ли риски трисомии (синдром Тернера, синдром Дауна, синдром Патау), а также других отклонений.

Что такое трисомии 13, 18, 21, и как они проявляются?

Большая частота встречаемости среди перечисленных выше генетических отклонений характерна для трисомии по 21 хромосоме, которая в народе известна, как синдром Дауна, она составляет 1:750. При этом нет половой зависимости, т.е. заболевание одинаково может встречаться как у девочек, так и у мальчиков.

Согласно проведенным исследованиям установлено, что данное нарушение, как правило, наблюдается в том случае, если родители ребенка уже немолоды. Так, к примеру, если возраст будущей матери составляет 36 лет, то вероятность родить больного данной патологией ребенка возрастает до 4%. Однако, что касается возможности повторного возникновения заболевания в семье, то обычно она не превышает 1-2%.

Масса таких новорожденных в среднем составляет 3 кг. Для этих детей характерны округлой формы голова с уплощенным затылком, узкий лоб, широкое, плоское лицо. Типичны эпикант, запавшая спинка носа, косой (монголоидный) разрез глазных щелей и др.

Синдром Патау (СП) - трисомия по 13 хромосоме возникает с частотой 1:6000. 75% случаев обусловлено появлением дополнительной 13 хромосомы. При СП наблюдаются тяжелые врожденные пороки. Дети с синдромом Патау рождаются с массой тела ниже нормы (2500 г). У них выявляются умеренная микроцефалия, нарушение развития различных отделов ЦНС. Большинство больных (98 %) умирают в возрасте до года, оставшиеся в живых страдают глубокой идиотией.

Синдром Эдвардса (СЭ) - трисомия по 18 хромосоме встречается с частотой, примерно 1:7000. Для женщин старше 45 лет риск родить больного ребенка составляет 0,7%.

Дети при этом рождаются с низким весом (в среднем 2200 г). Наиболее часто отмечаются аномалии лицевого черепа, мозговой череп долихоцефалической формы. Продолжительность жизни таких детей невелика: 60 % умирают в возрасте до 3 месяцев, до года доживает лишь один ребенок из 10, выжившие страдают глубокой олигофренией.

Как проводится диагностика таких хромосомных аномалий?

Диагностика проводится еще на этапе беременности. Так женщине рекомендуют пройти скрининговые тесты. в частности, так называемый тройной тест.

Для этого в период 15-20 недель беременная сдает анализ крови, в котором определяют АФП (альфа-фетопротеин), эстриола, ХГЧ и ингибина-А.

Чтобы установить возможный риск трисомии по 21, 18, 13 хромосоме, известные возрастные нормы сопоставляют с полученным показателями. К примеру, установлено, что риск возникновения у плода синдрома Дауна:

 

  • женщины до 25 лет 1: 1250;
  • 30 лет – 1: 1000;
  • 35 лет – 1: 400;
  • 40 лет – 1: 100;
  • старше 45 – 1:40.

Приведенные выше нормы для трисомии 21, рассчитаны и для трисомии 18 и 13, но использовать их для расшифровки результатов самостоятельно не следует.

Источники: http://womanadvice.ru/trisomiya-13-18-21, http://panoramatest.ru/riski-trisomii/, http://my-sunshine.ru/trisomiya-13-18-21

Комментариев пока нет!

Ваше имя *
Ваш Email *

Сумма цифр внизу: код подтверждения

Меню

  • Боли при беременности
  • Грудное вскармливание
  • Грудь при беременности
  • Живот при беременности
  • Зачатие
  • Искусственное вскармливание
  • Климакс, менопауза
  • Кормящая мама
  • Матка при беременности
  • Месячные при беременности
  • Можно ли при беременности
  • Недели беременности
  • Первый прикорм ребенка
  • Предлежание плода
  • Признаки беременности
  • Простуда при беременности
  • Растяжки при беременности
  • Ребенок в утробе матери
  • Триместры беременности
  • Узи при беременности
  • Избранные статьи

    Простуда 4 месяце беременности

    Зная о том, что далее...

    Копчико теменной размер плода в 12 недель

    КТР плода в 12 далее...

    Как снять симптомы простуды при беременности

    Как вылечить простуду при беременности Как известно, к далее...

    С какого возраста можно вводить прикорм ребенку

    С какого возраста далее...

    Популярные статьи

    Интересно

    Изменение молочных желез на ранних сроках беременности

    Изменения в молочной железе в первом триместре Многие женщины отмечают, что грудь на ранних сроках беременности сильно изменяется. Изменения могут выражаться по-разному, однако...


    Пластырь от приливов при климаксе цена

    Пластырь от климакса Ученые Франции провели исследование, в результате которого выяснилось, что пластырь от климакса безопаснее таблетированных медикаментозных средств. Ранее...


    Задержка месячных из за секса

    Может ли секс стать причиной задержки? У моей девушки не было секса 10 месяцев. Сейчас у нее задержка 5 дней!...


    Ребенок получает кислород утробе

    Нехватка кислорода при беременности: как гипоксия влияет на развитие ребенка Забота о здоровье будущей матери напрямую связана с заботой...